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G scanning

기술 소개

G scanning 기술 소개 이미지 01

G 스케닝(G-scanning)은 최신 분자진단 기술인 Microarray와 FISH 검사법을 이용하여 염색체의 주요 부위를 분석하는 스크리닝 검사방법으로, 신생아에서 발생할 수 있는 '염색체 이상'을 조기에 찾을 수 있는 선별검사 입니다. 신생아에서 발생할 수 있는 대표적인 염색체 이상 질환들은 30여가지가 있는데 신생아 200명당 1명 꼴로 발생합니다.

이러한 발생 빈도는 '선천성 대사이상 증후군'이 수천명당 1명 꼴로 발생한다는 것을 감안하면 매우 높은 빈도 입니다. 출산 후 '염색체 이상' 유무를 확인하는 것이 얼마나 중요한 지를 실감할 수 있는 통계입니다.

그런데, 출산 후 아기의 모습이 멀쩡해 보임에도 이러한 검사를 받는 것이 꼭 필요할까라는 의문이 생길 수 있습니다. 흔히 유전질환이라고 하면 외관상의 심한 기형이나 장애를 떠올리기 때문입니다. 염색체 이상 질환들은 눈으로 쉽게 확인할 수 있는 기형 질환이나 증상을 보이기도 하지만, 상당수의 경우에는 겉보기에 이상유무를 판단하기 어려운 경우가 많습니다. 대표적인 것이 '터너증후군'과 '클라인펠터' 증후군입니다. 이 증후군들은 성염색체의 수적 이상으로 발생하는데 보통 어릴 때는 임상표현으로는 구분하기 어렵기 때문에 발견하기 힘들고, 나이가 들어가면서 특히 사춘기 이후에 발견되는 경우가 흔합니다.

그 외에도 지적장애를 유발하는 경우나 경미한 증상만을 가지는 경우도 신생아에서 발견하기는 어렵습니다. 터너증후군이나 클라인펠터 증후군 처럼 뚜렷한 증상이 없는 염색체 질환들은 비록 완치할 수는 없지만 조기 발견하면 호르몬 치료 등으로 증상을 완화시킬 수 있고 더 나은 삶을 살 수 있게 도와줄 수 있습니다.

G scanning 기술 소개 이미지02

실험 과정

G-scanning은 사람의 유전체 전반에 대한 고해상도 무결성 스크리닝을 위해 제작된 마이크로어레이를 이용하며, 마이크로어레이에는 사람 유전체의 주요 부위를 대표하는 DNA 조각들이 부착되어 있습니다.

클리닉에서는 검사 대상자의 혈액을 채취한 다음, 스크리닝을 의뢰합니다. 검사실에서는 의뢰된 혈액에 포함된 백혈구에서 DNA를 추출하여 증폭한 다음, 초록색 형광표지를 부착하고, 붉은 색 형광표지로 labeling 된 대조군의 정상 DNA와 함께 마이크로어레이에 경쟁적으로 하이브리드화 시킴으로써 유전체 전반의 무결성을 스크리닝 합니다.