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M scanning

기술 소개

다운증후군과 같은 염색체 이상은 산모의 나이가 증가할수록 급격히 증가합니다. 산부인과에서는 35세 이상의 고령산모나, 산전검사에서 유전체 이상이 의심되는 산모에 대해 융모막융모생검이나 양수검사를 통해 태아의 세포를 채취한 다음 배양하고, 중기상태의 태아세포를 현미경으로 관찰하여 염색체 이상여부를 확인하는 핵형검사를 시행하여 왔습니다. 하지만 핵형검사를 위해서는 세포배양단계가 반드시 필요할 뿐 아니라 DNA 수준의 유전체 이상을 현미경을 통한 육안 판독에 의존함으로써 정확도가 떨어지는 단점을 가지고 있으며, 분자적 수준에서의 비정상 상태를 확인하기 어렵다는 한계가 존재합니다.

이러한 한계점을 보완하기 위해 소위 “피쉬(FISH)” 라고 불리는 “형광접합법” 을 이용하여 염색체의 결손 되거나 중복된 부위를 확인할 수 있으나 이 또한 고가의 검사비용과 검사시간으로 인해 일반적으로 사용되는 데에는 어려움이 있습니다.

M scanning은 Chromosomal Microarray와 핵형검사(Karyotyping)을 병행하여 태아에 발생한 유전체 이상여부를 확인하는 고해상도 유전체 스크리닝 검사방법입니다.

M scanning 기술 소개 이미지

실험 과정

M-scanning은 태아에 대한 고해상도 유전체 스크리닝을 위해 제작된 마이크로어레이를 사용하며, 마이크로어레이에는 태아 유전체의 주요 부위를 대표하는 DNA 조각들이 부착되어 있습니다. 클리닉에서는 양수검사나 융모막융모생검을 통해 태아의 세포를 채취한 한 다음 스크리닝을 의뢰합니다. 검사실에서는 의뢰된 태아 세포에서 DNA를 추출하여 증폭한 다음, 초록색 형광표지를 부착하고, 붉은 색 형광표지로 labeling 된 대조군의 정상 DNA와 함께 마이크로어레이에 경쟁적으로 하이브리드화 시킴으로써 태아 유전체의 수적, 구조적 이상여부를 스크리닝 합니다.