NGS 기술

차세대 염기서열 분석기술 (NGS)

차세대 염기서열 분석기술(Next-Generation Sequencing 또는 Second-Generation Sequencing)은 대규모 병렬형 염기서열 분석법 (Massive Parallel
Sequencing)
을 말하며, 하나의 유전체를 작은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어낸 후 생물정보학 기법을 이용하여 유전체 정보를 빠르고 정확하게 해독하는 방법입니다.

  • Result
    Interpretation

당사는 현재 미국 일루미나 社 의 다양한 종류의 최신 NGS기기 및 당사가 자체적으로 개발한 유전체 분석 알고리즘 및 노하우을 보유하고 있습니다. 특히, 최신 대용량 NGS 분석기기인 NovaSeq 6000을 보유하고 있으며, 당사만의 독보적인 DNA Chip을 통한 마이크로어레이 분석기술을 기반으로 차세대 염기서열 분석기술을 접목하여 통합분석 알고리즘을 개발하고 산전 및 산후 진단서비스에 활용하고 있습니다. 당사의 NGS 및 마이크로어레이를 통합한 분석 기술 검사로 검사 가능한 염색체 이상 수는 타사 대비 많아 보다 효과적으로 다양한 유전질환 및 염색체 질환을 확인할 수 있는 장점이 있습니다.

Whole Genome Sequencing (WGS)

Whole Genome Sequencing(WGS)은 human과 model organism 등의 유전체 전체를 한 번에 읽어내어 유전 정보를 분석하는 방법입니다. WGS를 통해 얻어진 Data를 활용하여 Single Nucleotide Polymorphisms(SNPs), Insertions/Delitions(In/Dels), Copy Number Variants(CNVs) , Structural Variation 분석 등의 변이 분석이 가능합니다.

생물정보학을 이용해 분석된 data는 report와 함께 제공됩니다.

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Whole Exome Sequencing (WES)

Whole Exome Sequencing (WES)은 전체 유전체의 1%(30 Mb), exon이라는 유전 정보를 담고 있는 protein coding 영역만 선택적으로 분석하는 방법입니다.

이 영역을 specific kit를 이용하여 선택적으로 capture 후 sequencing을 수행하기 때문에 sequencing depth도 증가될 수 있고, WGS보다 경제적입니다.

주로 임상연구나 진단, 예측으로 관련된 유전자나 변형을 식별하기 위해 법의학에서도 사용됩니다.

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RNA Sequencing (Transcriptome)

RNA Sequencing(Transcriptome)을 통해 분석된 정보는 특정 시점의 활성화된 유전자 정보를 정량화 및 구조/기능적인 분석을 할 수 있습니다. RNA 자체의 기본적인 연구는 물론, 의학연구, 약물유전학, 맞춤형의학 연구에서 활용될 수 있습니다. (Gene Expression Profiles, Post-Translational
Modifications, SNPs).

Total RNA, small RNA(miRNA, tRNA), de novo sequencing 모두 가능합니다.

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Metagenome Sequencing

단일 생물종을 넘어서서 특정 환경에서 수집한 샘플에 함유된 전체 유전체를 분석함으로써 각 환경의 미생물 군집, 패턴 차이 및 상호작용에 대해 분석할 수 있는 방법입니다.

종 식별 마커로 사용되는 16S rRNA gene이나 18S rRNA gene 등을 통해 최근 주목받고 있는 장내 미생물의 분포 및 관련 임상 연구 등에 널리 사용할 수 있습니다.

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