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보령바이오파마-캔서롭,유전질환 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 런칭

관리자

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보령바이오파마(대표 김기철)와 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭(대표 이장우)이 ‘윌슨병 스크리닝 검사’ 2월 1일 공식 런칭한다. 

최근 유전자검사법의 발전으로 각종 질병의 조기진단율이 높아져 병의 진행을 사전에 관리하게 됨에 따라 완치율 및 사망률이 낮아지고 있다. 산부인과병원에서 신생아 유전자검사로 유전질환 여부 및 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나는 가운데 ‘윌슨병’도 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다.

윌슨병은 간 세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다. ATP7B는 간 세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속의 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하며 주로 신장과 간에 존재한다.

윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구의 각막 주위를 침범해 백록색의 띠가 생기며 ‘각막환’이 발생한다.

일단 증상이 나타나면 완치가 어렵다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다. 

15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음·삼킴장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안·공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 이런 종합적인 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수 있다. (중략)

http://www.medipharmhealth.co.kr/news/article.html?no=52320

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